نقص گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز: مروری بر مطالعات انجام شده در ایران
نویسندگان
چکیده
کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز یکی از شایعترین بیماریهای انسان می باشد که بیش از 400 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. محصول ژن g6pd دارای نقش اساسی در سم زدایی رادیکالهای آزاد و سایر عوامل اکسیدانت را در سلولها به عهده دارد زیرا اولین آنزیم چرخه پنتوز فسفات است که مسیر تهیه nadph مورد نیاز برای سم زدایی توسط مکانیزم هایی از جمله چرخه گلوتاتیون می باشد. این ژن در تمامی بافتهای بدن بیان می شود ولی عوارض عمده نقص آن فقط در اریتروسیت ها مشاهده می گردد چون این سلولها منبع تولید آنزیم جدید را نداشته و تنها منبع nadph آنها چرخه پنتوز فسفات است در نتیجه این سلولها به استرس اکسیداتیو حساسیت بالایی دارند. عوارض بالینی عمده نقص این آنزیم عبارتند از آنمی همولیتیک غیر اسفروسیتیک مزمن، یرقان نوزادی و آنمی همولیتیک حاد وابسته به عفونت، مصرف باقلا (فاویسم) و برخی از داروها. ژن g6pd درانتهای بازوی بلند کروموزوم x واقع شده است و با طولی حدود 18 کیلو باز دارای 13 اگزون و 12 اینترون می باشد. این ژن دارای پلی مورفیسم بالایی است به طوری که برای آن حدود 400 واریانت بیوشیمیایی و حدود 170 جهش مختلف تاکنون گزارش شده است. طبق مطالعات انجام شده شایعترین جهش های این ژن در ایران شامل mediterranean ،chatham و cosenza می باشند. در این مقاله مروری علاوه بر توضیح نقش و اهمیت ژن و آنزیم g6pd به بررسی مطالعات انجام شده بر روی شیوع نقص g6pd و موتاسیون های شایع در ایران نیز پرداخته خواهد شد.
منابع مشابه
بررسی شیوع نقص ژنتیکی آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (g۶pd) در شهرستان رشت
چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم g6pd شایع ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش ها: در مطالعه ای مق...
متن کاملاثر آلومینیم بر آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز اریتروسیت انسان
چکیده زمینه : آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) اولین آنزیم در مسیر متابولیسمی پنتوزفسفات است که در تولید nadph نقش مهمی دارد. مطالعه های زیادی روی آنزیم g6pd اریتروسیت انسان انجام شده است. با این وجود اثر عناصر کم مقدار روی این آنزیم به بررسی بیشتری احتیاج دارد. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثر آلومینیم (iii) بر آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز اریتروسیت انسان انجام شد. مواد و روشها : در ...
متن کاملفراوانی موارد نقص آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران (۸۸-۱۳۸۷)
زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم g6pd در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود g6pd با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون بند...
متن کاملسیستم اطلاعات بیمارستانی: مروری بر مطالعات انجام شده در ایران
دریافت: 5/4/91 پذیرش: 20/5/92 مقدمه: با توجه به پیشرفت سریع فن‌آوری اطلاعات در حوزه بهداشت و درمان و با گذشت دو دهه از ورود HIS به ایران، تا به حال تصویری از مطالعات انجام شده در مورد HIS در ایران ارایه نشده است؛ لذا این مطالعه انجام شد تا بتواند ضمن ارایه تصویری کلی از تحقیقات انجام شده در مورد HIS در ایران، جنبه‌های پرداخته نشده و یا کمتر مورد توجه HIS را در مطالعات داخلی نشان دهد تا در م...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱۰، شماره ۳، صفحات ۲۸۱۰-۲۸۱۵
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023